05-14【人文】最大规模！中国人基因库研究首发，日本与中国
值得一提的是，不同地域的变异特征与历史上的人口迁徙相关。例如，西北地区（甘肃省）河西走廊地区是丝绸之路、古代人口迁徙的重要地区，因此有更多的个体变异特征。
如下图所示，中国人的遗传特征与欧洲、非洲、南亚、拉丁美洲人口之间存在着巨大的差异。Fst 取值范围为[0,1]，最大值 1 表示完全分化；最小值 0 意味着不同地方群体遗传结构完全一致，没有分化。
可见，研究成果提供了汉族和少数民族的精确遗传结构，揭示了中国人口的基因组多样性和分布。
中国人得糖尿病和肥胖的风险不同于欧美
研究人员进行了多基因风险评分（PRS），包括个体遗传风险估计、点单变体关联分析和稀有变体关联分析序列内核关联检验（SKAT）。
中国人得糖尿病和肥胖的风险不同于欧美
研究人员进行了多基因风险评分（PRS），包括个体遗传风险估计、点单变体关联分析和稀有变体关联分析序列内核关联检验（SKAT）。
实际上，2 型糖尿病和肥胖都是很常见的代谢性疾病，因此团队也对二者进行了多基因风险评分。
在对 2 型糖尿病进行的多基因风险评分中，研究团队将评分、年龄和血糖值以三维的形式进行显示。
在对 2 型糖尿病进行的多基因风险评分中，研究团队将评分、年龄和血糖值以三维的形式进行显示。
多基因风险评分表明，2 型糖尿病高风险和低风险的个体之间存在非常显著的血糖差异，高风险个体随着年龄的增长，空腹（FBG）和餐后 2 小时血糖（2h-PBG）都显著高于中风险和低风险者。
而在对体重指数 BMI 进行的分析中，研究团队发现了东亚人的特异性 CADM2 基因位点。
而在对体重指数 BMI 进行的分析中，研究团队发现了东亚人的特异性 CADM2 基因位点。
雷锋网了解到，CADM2 此前经动物研究证实可参与调节体重和能量稳态。
下图为体重指数、空腹血糖和餐后 2 小时血糖的多基因风险评分。
下图为体重指数、空腹血糖和餐后 2 小时血糖的多基因风险评分。
值得一提的是，中国人患 2 型糖尿病和肥胖的风险基因不同于欧美，这也进一步证明了建立中国人自己的基因库的必要性。
藏族、蒙古族和彝族酒量最好
此外，研究人员也探究了参与者的营养和药物代谢的流行病学和地理特征。
藏族、蒙古族和彝族酒量最好
此外，研究人员也探究了参与者的营养和药物代谢的流行病学和地理特征。
一方面，研究团队将关注点放在了酒精代谢能力上面。
从地理上讲，北方人比南方人酒精代谢能力更高，也就是说酒量更好；藏族、蒙古族和彝族的酒精代谢能力最高，广东、福建人该项能力最低。而不同地区人群对咖啡因的代谢能力相似。
从地理上讲，北方人比南方人酒精代谢能力更高，也就是说酒量更好；藏族、蒙古族和彝族的酒精代谢能力最高，广东、福建人该项能力最低。而不同地区人群对咖啡因的代谢能力相似。
另一方面，研究团队对华法林（Warfarin）的减量使用、抗血小板药物氯吡格雷（Simvastatin）的适用人群分类、他汀类降脂药的副作用风险人群进行了分析，这也进一步佐证了针对我国人群特征的药物基因组研究和药物基因检测的重要性。
结合上述研究成果可以看出，这一大规模中国人基因库对代谢类疾病的评估、对重大慢性疾病的预防、对个体健康的管理和公共卫生决策，都具有不小的价值。
引用来源：
雷锋网
结合上述研究成果可以看出，这一大规模中国人基因库对代谢类疾病的评估、对重大慢性疾病的预防、对个体健康的管理和公共卫生决策，都具有不小的价值。
引用来源：
雷锋网