ChinaMAP发布最大规模中国人群高深度全基因组测序和表型
ChinaMAP发布最大规模中国人群高深度全基因组测序和表型研究成果丨Cell Research
2020年4月30日，ChinaMAP联盟携全国29家研究机构和医院，在中科院上海生命科学研究院主办的Cell Research杂志发表了长文章“The ChinaMAP analytics of deep whole genome sequences in10,588 individuals”，首次报道了ChinaMAP一期研究对覆盖全国27个省份和直辖市，8个民族，超过1万人的高深度（40X）全基因组测序数据和表型的系统性分析。上海交通大学医学院附属瑞金医院、国家代谢性疾病临床医学研究中心的宁光院士，王卫庆教授和毕宇芳教授是论文的共同通讯作者，曹亚南研究员、李林研究员和徐敏研究员等为共同第一作者。
ChinaMAP一期研究覆盖中国七大地理区域，包括了人口排名前十的汉族、壮族、回族、满族、苗族、彝族、藏族和蒙古族，显示了中华民族跨地理区域人群遗传背景的多样性和复杂性。研究团队将汉族分为七个部分：北方汉族（北京、天津、河南、河北、山东、辽宁、吉林、黑龙江、山西），西北汉族（甘肃、陕西），东部汉族（江苏、浙江、上海、安徽），中部汉族（湖北），南方汉族（贵州、四川、重庆、湖南、云南、江西），东南汉族（福建）和岭南汉族（广东、广西）。少数民族中，藏族、彝族、蒙古族、苗族和壮族都有着独特的人群聚类，而满族和北方汉族相近，回族和西北、北方汉族相近。
不同地域人群的变异特征也与中国历史上的人口迁徙和变迁相关，例如河西走廊是丝绸之路中不同民族迁徙的交通要道，历史上包括粟特人等许多民族曾在此经商生活。ChinaMAP研究揭示，现代河西走廊地区的人们具有的基因多态性位点数量更多更复杂。与全世界其他人群相比，中国人的遗传特征与欧洲、非洲、南亚和拉丁美洲人群之间存在着巨大差异，与非洲人群差距最大，而与东亚人群非常相似。研究者在成分分析中发现，日本人群与中国北方汉族人群聚类完全重叠。
从图中可以看出各地汉族虽然都连接在一起，但是离散性较明显。灰色代表少数民族，可以看出除了藏族和满族之外，其他的几个少数民族离散型较大。有些灰色点跟代表汉族汉族的彩色点完全重合了。只有8个少数民族数据，其他的少数民族都没有包含在里面。
2020年4月30日，ChinaMAP联盟携全国29家研究机构和医院，在中科院上海生命科学研究院主办的Cell Research杂志发表了长文章“The ChinaMAP analytics of deep whole genome sequences in10,588 individuals”，首次报道了ChinaMAP一期研究对覆盖全国27个省份和直辖市，8个民族，超过1万人的高深度（40X）全基因组测序数据和表型的系统性分析。上海交通大学医学院附属瑞金医院、国家代谢性疾病临床医学研究中心的宁光院士，王卫庆教授和毕宇芳教授是论文的共同通讯作者，曹亚南研究员、李林研究员和徐敏研究员等为共同第一作者。
ChinaMAP一期研究覆盖中国七大地理区域，包括了人口排名前十的汉族、壮族、回族、满族、苗族、彝族、藏族和蒙古族，显示了中华民族跨地理区域人群遗传背景的多样性和复杂性。研究团队将汉族分为七个部分：北方汉族（北京、天津、河南、河北、山东、辽宁、吉林、黑龙江、山西），西北汉族（甘肃、陕西），东部汉族（江苏、浙江、上海、安徽），中部汉族（湖北），南方汉族（贵州、四川、重庆、湖南、云南、江西），东南汉族（福建）和岭南汉族（广东、广西）。少数民族中，藏族、彝族、蒙古族、苗族和壮族都有着独特的人群聚类，而满族和北方汉族相近，回族和西北、北方汉族相近。
不同地域人群的变异特征也与中国历史上的人口迁徙和变迁相关，例如河西走廊是丝绸之路中不同民族迁徙的交通要道，历史上包括粟特人等许多民族曾在此经商生活。ChinaMAP研究揭示，现代河西走廊地区的人们具有的基因多态性位点数量更多更复杂。与全世界其他人群相比，中国人的遗传特征与欧洲、非洲、南亚和拉丁美洲人群之间存在着巨大差异，与非洲人群差距最大，而与东亚人群非常相似。研究者在成分分析中发现，日本人群与中国北方汉族人群聚类完全重叠。
从图中可以看出各地汉族虽然都连接在一起，但是离散性较明显。灰色代表少数民族，可以看出除了藏族和满族之外，其他的几个少数民族离散型较大。有些灰色点跟代表汉族汉族的彩色点完全重合了。只有8个少数民族数据，其他的少数民族都没有包含在里面。