北汉、南汉常染的选取地和划分非常科学，见证自北而南的扩张过程
在北方地区，选择父系O3比例60%以上、母系N占50%的特定人群（远离蒙古东北少数民族）作为北汉标杆，山东（包括胶东）、豫东（信阳）是最好的首选，但华北、西北汉人Y染色体（比如Y-Q1、D1a、C2c）和线粒体染色体（M/CDGZ），与少数游牧民族有较大的交集，如果作为北汉标杆，连北方游牧民族和羌藏人都归属北汉，极其荒谬。因此，国内基因检测服务公司关于南汉、北汉常染的选取地划分法基本正确，非常科学。
北方汉族（山东、淮海、、豫东、冀东、东北）常染最为接近，聚类为北汉常染。
西北汉族（甘肃、陕西、山西、豫西、冀北）含有较多的蒙古/藏缅成分，偏离北汉常染。
南方汉族（海南岛、广西、广东、湖南）常染最为接近，聚类为南汉常染。
南北混合区（上海、苏南、浙江、湖北、福建、四川、重庆、江西）。
北方汉族（山东、淮海、、豫东、冀东、东北）常染最为接近，聚类为北汉常染。
北方汉族的父系主体O3-M122是龙山文化先民后裔，早于新石器时代，掌握农业生产技术，食物足够，实现了人口扩张，形成了大规模城市工业人口，是中华文明的物质基础。
O3-M122早在2万年前就已到达东亚，在来东亚之后才开始其新石器时代的扩张，也就是说中国的农民是本土扩张的，与中国农业的东部本土起源是一致的。总之，O3-M122强烈人口扩张的Y染色体 支系在中国的广泛分布，是由于中国东部本土农民做出巨大贡献，形成了北方汉族的常染主体。
朱泓明确指出：在中原地区，以当今北方汉族为典型代表的现代东亚人种的形成时间显然要在汉代以后，本文前面所提到的出土于山东广饶五村遗址和济宁潘庙遗址的两份汉墓古人骨就是实证。
南方汉族（海南岛、广西、广东、湖南）常染最为接近，聚类为南汉常染。
南方汉族是以百越土著后裔为主，Y染色体O1a-M119、O1b1-M95占主流，种系相对单纯，与东南亚人种最为接近。从现有的古人骨材料来看，“古华南类型”居民可以由浙江余姚河姆渡、福建闽侯昙石山、广东佛山河宕、广东南海鱿鱼岗、广西桂林甑皮岩等颅骨组为代表。该类型居民的主要种系特征为：长颅型、低面、阔鼻、低眶、突颌、身材比较矮小。他们在体质特征上与现代华南地区的绝大多数居民（包括南方汉族和少数民族）均有所不同。在现代对比组中，他们一般和东南亚一带的居民，如印度尼西亚人，以及大洋洲的现代土著，如美拉尼西亚人等比较接近。此外，该类型的前身，可以一直追溯到旧石器时代晚期的柳江人那里。目前已知的材料显示，这种类型的居民在先秦时期可能是以我国南方沿海地区，即浙、闽、粤、桂一带为主要分布区的。根据古文献记载的民族分布地望，“古华南类型”可能代表了广义的“古越人”的种系特征。
南北混合区（上海、苏南、浙江、湖北、福建、四川、重庆、江西）
图中标出了历史记载中自北而南的三次迁徙浪潮。第一次发生于西晋时期（公元265-316 年），迁徙人口约90 万（大约当时南方人口的六分之一）；第二次发生于唐代（公元618-907年）规模比第一次大得多；第三次发生于南宋（公元1127-1279 年），迁徙人口近500 万，形成北汉常染和南汉常染的混合区。
北方汉族（山东、淮海、、豫东、冀东、东北）常染最为接近，聚类为北汉常染。
据本吧统计，被测出北汉常染95%以上的吧友，基本上集中分布于山东、江苏安徽北部等汉族地区。从考古学来看，这些地区属于大汶口-龙山文化分布区，可以推测O3-M122早在2万年前就已到达东亚，在来东亚之后才开始其新石器时代的扩张，也就是说中国的农民是本土扩张的，与中国农业的东部本土起源是一致的。总之，O3-M122强烈人口扩张的Y染色体支系在中国的广泛分布，是由于中国东部本土农民做出巨大贡献，形成了北方汉族的常染主体。我们汉族的父系主体就是龙山文化先民O3-M122后裔。
@夕暮_惜春山东胶东人，父系Y-DNA O-F155，母系mtDNA A15，北汉常染占100%，居于本吧之首
@努雷Noor山东人，父系Y-DNA O2a2b1a2a1a2，母系mtDNA B4a1c4，北汉常染占99.97%
山东威海人，Y-DNA：O2a2b1a2a1a3b2b1，mtDNA：B4h1，常染成分：北方汉族98.84%
山东淄博人，傅氏，微基因检测结果Y-DNA：O2a2b2，mtDNA：B4h1，北方汉族98.66%
@yiweiqq93江苏人，夷姓，Y-DNA：O2a2b1a2a1a2，mtDNA：N9a10a，北方汉族95.56%
@去年的内裤苏北徐州汉族，赵姓，Y-DNA：O2a1c1b1a1，mtDNA：F2a，北方汉族99.95%
@lckkslerf安徽人，Y-DNA：O2a1c1a，mtDNA：F2a，北方汉族98.42%
据本吧统计，被测出北汉常染95%以上的吧友，基本上集中分布于山东、江苏安徽北部等汉族地区。从考古学来看，这些地区属于大汶口-龙山文化分布区，可以推测O3-M122早在2万年前就已到达东亚，在来东亚之后才开始其新石器时代的扩张，也就是说中国的农民是本土扩张的，与中国农业的东部本土起源是一致的。总之，O3-M122强烈人口扩张的Y染色体支系在中国的广泛分布，是由于中国东部本土农民做出巨大贡献，形成了北方汉族的常染主体。我们汉族的父系主体就是龙山文化先民O3-M122后裔。
@夕暮_惜春山东胶东人，父系Y-DNA O-F155，母系mtDNA A15，北汉常染占100%，居于本吧之首
@努雷Noor山东人，父系Y-DNA O2a2b1a2a1a2，母系mtDNA B4a1c4，北汉常染占99.97%
山东威海人，Y-DNA：O2a2b1a2a1a3b2b1，mtDNA：B4h1，常染成分：北方汉族98.84%山东淄博人，傅氏，微基因检测结果Y-DNA：O2a2b2，mtDNA：B4h1，北方汉族98.66%
@yiweiqq93江苏人，夷姓，Y-DNA：O2a2b1a2a1a2，mtDNA：N9a10a，北方汉族95.56%
@去年的内裤苏北徐州汉族，赵姓，Y-DNA：O2a1c1b1a1，mtDNA：F2a，北方汉族99.95%
@lckkslerf安徽人，Y-DNA：O2a1c1a，mtDNA：F2a，北方汉族98.42%
《遗传学证实汉文化的扩散源于人口扩张》
文波1,2，李辉1，卢大儒1，宋秀峰1，张锋1，何云刚1，李峰1，高扬1，毛显赟1，张良1，钱吉1，谭婧泽1，金建中1，黄薇2，Ranjan Deka3, 宿兵1,3,4，Ranajit Chakraborty3, 金力1,3
1. 复旦大学 现代人类学研究中心 遗传工程国家重点实验室 生命科学学院 摩尔根—谈国际生命科学中心，上海 200433，中国
2. 国家人类基因组南方研究中心，上海 201203，中国
3. 辛辛纳提大学 环境健康系 基因组信息中心，辛辛纳提，俄亥俄州45267，美国
4. 中国科学院昆明动物研究所 细胞与分子进化重点实验室，昆明 650223，中国。
语言和文化在人群间的扩散有两种不同的模式：一种是人口扩张、人群迁徙模式；
另一种是文化传播模式，人群之间有文化传播，而基因交流却很有限。同一语系的欧
洲人群的形成机制争议颇多，争论的焦点在于来自近东的农业文明和语言的扩散是否
伴随着大量的农业人口的迁移[1-3]。有着共同的文化和语言的汉族，人口超过了十一亿六千万(2000 年人口统计)，无疑是全世界最大的民族。因此汉文化的扩散过程广受各领域研究者的关注。通过系统地对汉族群体的Y 染色体和线粒体DNA 多态性进行分析，我们发现汉文化向南扩散的格局符合人口扩张模式，而且在扩张过程中男性占主导地位。
史载汉族源于古代中国北方的华夏部落，在过去的两千多年间，汉文化（汉语和相关的文化传统）扩散到了中国南方，而中国南方原住民族则是说侗台、南亚和苗瑶语的人群（百越、百濮和荆蛮）[4-5]。经典遗传标记和微卫星位点研究显示，汉族和其他东亚人群一样都可以以长江为界分为两个遗传亚群，南方汉族和北方汉族[6-9]。两个亚群之间的方言和习俗差异也很显著[10]。这些现象看似支持文化传播模式，即汉族向南扩张主要是文化传播和同化的结果。然而，两个亚群之间有着许多共同的Y 染色体和线粒体类型[11-12]，历史记载的汉族移民史[5]也与汉族的文化传播模式假说相矛盾。本研究对这两种假说进行了检验，证实汉文化的扩散中的确发生了大规模的人群迁徙（人口扩张模式）。
图1 调查群体的地理分布。图中标出了历史记载中自北而南的三次迁徙浪潮。各群体的详细信息见补充材料。1、群体1-14 是北方汉族，15-28 是南方汉族。实线、段线和虚线依次表示三次迁徙浪潮。第一次发生于西晋时期（公元265-316 年），迁徙人口约90 万（大约当时南方人口的六分之一）；第二次发生于唐代（公元618-907年）规模比第一次大得多；第三次发生于南宋（公元1127-1279 年），迁徙人口近500 万。
为了验证这些假说，我们把南方汉族的遗传结构与两个亲本群体作比较，其一是北方汉族，其二是南方原住民族，即现居于中国境内和若干邻国的侗台、苗瑶和南亚语群体。我们分析了来自中国28 个地区汉族群体的Y 染色体非重组区(NRY)和线粒体DNA(mtDNA)遗传多态[13-16]，这些样本覆盖了中国绝大部分的省份（详见图1 和补充信息表1）。父系方面，南方汉族与北方汉族的Y 染色体单倍群频率分布非常相近（见补充信息表2），尤其是具有M122-C 突变的单倍群 (O3-M122 和O3e-M134) 普遍存在于我们研究的汉族群体中（北方汉族在37-71%之间，平均53.8%；南方汉族在35-74%之间，平均54.2%）。南方原住民族中普遍出现的单倍群M119-C(O1)和M95-T(O2a)在南方汉族中的频率（3-42%，平均19%）高于北方汉族（1-10%，平均5%）。而且，南方原住民族中普遍存在的单倍群O1b-M110,O2a1-M88 和O3d-M7[17], 在南方汉族中低频存在（平均4%），而北方汉族中却没观察到。如果我们假定起始于两千多年前的汉文化扩散[5]之前南方原住民族的Y 类型频率与现在基本一致的话，南方汉族中南方原住民族的成分应该是不多的。分子方差分析(AMOVA)进一步显示北方汉族和南方汉族的Y 染色体单倍群频率分布没有显著差异(Fst=0.006,P>0.05),说明南方汉族在父系上与北方汉族非常相似。
母系方面，北方汉族与南方汉族的线粒体单倍群分布非常不同（补充信息表3）。东亚北部的主要单倍群(A,C,D,G,M8a,Y,Z)在北方汉族中的频率（49-64%，平均55%）比在南方汉族中(19-52%,平均36%)高得多。另一方面，南方原住民族的主要单倍群(B,F,R9a,R9b,N9a)[12,14,18]在南方汉族中的频率（36-72%，平均55%）要比在北方汉族(18-42%，平均33%)高得多。线粒体类型的分布在南北汉族之间有极显著差异(Fst=0.006,P<10-5)。虽然南北汉族之间线粒体和Y 染色体的Fst 值相近，但线粒体的南北差异Fst 值占群体间总方差的56%，而Y 染色体仅仅占18%。
用汉族群体的单倍群频率数据所做的主成分（PC）分析与以上结果相一致。对NRY 分析发现，几乎所有的汉族群体都聚在图2a 的右上方。北方汉族和南方原住民族在第2 主成分上分离，南方汉族的第2 主成分值处于北方汉族和南方原住民族之间，但是更接近于北方汉族（北方汉族0.58±0.01；南方汉族0.46±0.03；南方原住民族-0.32±0.05），这表明南方汉族在父系上与北方汉族相近，受到南方原住民族的影响很小。就mtDNA 而言，北方汉族和南方原住民族仍然被第2 主成分分开（图2b），南方汉族也在两者之间但稍微接近南方原住民族（北方汉族0.56±0.02；南方汉族0.09±0.06；南方原住民族-0.23±0.04），表明南方汉族的女性基因库比男性基因库有更多的混合成分。
图2 主成分散点图。a 为Y 染色体单倍群散点图，b 为线粒体单倍群散点图。群体标记：▲北方汉族，△南方汉族，+侗台语民族，×南亚语民族，*苗瑶语民族。
我们进一步用两种不同的统计方法[19-20]来估计两个亲本（北方汉族和南方原住民）对南方汉族基因库的相对贡献（表1），这两个统计量用于单位点（single-locus）分析时比其它的方法更为准确[21]。两种方法得到的混合系数估计值（M,北方汉族的贡献比例）高度一致（Y染色体，r=0.922,P<0.01；线粒体，r=0.970,P<0.01）。就Y 染色体而言，所有的南方汉族都包含很高比例的北方汉族混合比率(MBE:0.82 ± 0.14, 范围0.54-1 ；MRH:0.82 ± 0.12,范围0.61-0.97)（MBE 和MRH 的定义分别见参考文献20 和19），这表明南方汉族男性基因库的主要贡献成分来自北方汉族。相反，南方汉族的线粒体基因库中北方汉族和南方原住民族的贡献比例几乎相等(MBE:0.56±0.24[0.15,0.95]; MRH:0.50±0.26[0.07,0.91])。总体上北方汉族对南方汉族的遗传贡献父系比母系高得多（t-test,P<0.01）；各群体分别看也是这样：绝大部分南方汉族群体中北方汉族的贡献在父系上大于母系（MBE ，11/13， MRH，13/13， P<0.01,零假设为男女的贡献相等为二项式分布），这表明南方汉族的群体混合过程有很强的性别偏向。南方汉族中北方汉族贡献的比例(M)呈现出由北向南递减的梯度地理格局。南方汉族线粒体的M 值与纬度正相关（r2=0.569,P<0.01），但Y 染色体的相关性不显著(r2=0.072,P>0.05)，因为南方汉族父系的M 值差异太小，不足以导致统计上的显著性。
综上所述，我们提出了两项证据支持汉文化扩散的人口扩张假说。首先，几乎所有的汉族群体的Y 染色体单倍群分布都极为相似，Y 染色体主成分分析也把几乎所有的汉族群体都集合成一个紧密的聚类。再有，北方汉族对南方汉族的遗传贡献无论父系方面还是母系方面都是可观的，在线粒体DNA 分布上也存在地理梯度。北方汉族对南方汉族的遗传贡献在父系（Y 染色体）上远大于母系（线粒体），表明这一扩张过程中汉族男性处于主导地位；换个角度看，在汉族和南方原住民的融合过程中有相对较多的当地女性融入南方汉族中。性别偏向的混合格局也同样存在于藏缅语人群中[22]。
据历史记载，受北方战乱和饥荒的影响，汉人不断的南迁，图1 中画出了三次大规模移
民的浪潮。在两千多年间，除了这三次大潮，各个时期几乎都有小规模的南迁。所以，我们的遗传研究也与历史记载相吻合。大量的北方移民改变了中国南方的遗传构成，而汉族人口扩张的同时也带动了汉文化的扩散。除了大规模的人群迁徙，北方汉族、南方汉族和南方原住民族之间的基因交流造成的族群混合也在很大程度上改变了中国人群的遗传结构。
方法
样本
采集中国各地的17 个汉族群体871 个随机不相关个体的血样。用酚-氯仿法抽提基因组DNA。结合文献报道的Y 染色体和线粒体多态性数据，总共分析的样本量是：Y 染色体23 个群体1289 人，线粒体23 个群体1119 人。这些样本涉及了中国的大部分省份（图1 和补充材料表1）。
遗传标记
通过聚合酶链式反应—限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)的方法[11]分型Y 染色体上的13 个双等位标记：
YAP,M15,M130,M89,M9,M122,M134,M119,M110,M95,M88,M45,M120。根据Y 染色体委员会的命名系统
(YCC)[24]，这些标记构成13 个单倍群，在东亚人群中具有较高的信息量[23]。
线粒体上，对高变1 区（HVS-1）进行测序，对编码区8 个多态位点作了分型（9-bp 缺失, 10397 AluI, 5176 AluI, 4831 HhaI, 13259 HincII, 663 HaeIII, 12406 HpaI , 9820 HinfI），有关方法已有报道[22]。根据东亚线粒体系统树[18]，用高变1 区突变结构和编码区多态性构建单倍群。
数据分析
根据线粒体和Y 染色体单倍群频率，用SPSS10.0 软件(SPSS 公司)作主成分分析，研究群体间关系。南北汉族的遗传差异用ARLEQUIN 软件[26]做AMOVA 检验[25]。南方汉族中北方汉族和南方原住民族的混合比例估计用两种不同的统计方法[19-20]：ADMIX 2.0[27]和LEADMIX[21]软件。亲本群体的选择对混合比例的适当估计很重要[28-29]，我们通过扩大东亚的参考数据来减小偏差。分析中，10 个北方汉族群体的各单倍群频率（Y染色体和线粒体标记分别分析）的算术平均作为北方亲本群体。南方原住民族的频率平均了三个族群：侗台语群（NRY，22 群体；线粒体，11 群体），南亚语群（NRY，6 群体；线粒体，5 群体），苗瑶语群（NRY，18 群体；线粒体，14 群体）。通过样本的混合比例与纬度[1,3]的线性回归分析揭示汉族群体的地理格局。
2004 年4 月28 日收稿；7 月20 日定稿
文波1,2，李辉1，卢大儒1，宋秀峰1，张锋1，何云刚1，李峰1，高扬1，毛显赟1，张良1，钱吉1，谭婧泽1，金建中1，黄薇2，Ranjan Deka3, 宿兵1,3,4，Ranajit Chakraborty3, 金力1,3
1. 复旦大学 现代人类学研究中心 遗传工程国家重点实验室 生命科学学院 摩尔根—谈国际生命科学中心，上海 200433，中国
2. 国家人类基因组南方研究中心，上海 201203，中国
3. 辛辛纳提大学 环境健康系 基因组信息中心，辛辛纳提，俄亥俄州45267，美国
4. 中国科学院昆明动物研究所 细胞与分子进化重点实验室，昆明 650223，中国。
语言和文化在人群间的扩散有两种不同的模式：一种是人口扩张、人群迁徙模式；
另一种是文化传播模式，人群之间有文化传播，而基因交流却很有限。同一语系的欧
洲人群的形成机制争议颇多，争论的焦点在于来自近东的农业文明和语言的扩散是否
伴随着大量的农业人口的迁移[1-3]。有着共同的文化和语言的汉族，人口超过了十一亿六千万(2000 年人口统计)，无疑是全世界最大的民族。因此汉文化的扩散过程广受各领域研究者的关注。通过系统地对汉族群体的Y 染色体和线粒体DNA 多态性进行分析，我们发现汉文化向南扩散的格局符合人口扩张模式，而且在扩张过程中男性占主导地位。
史载汉族源于古代中国北方的华夏部落，在过去的两千多年间，汉文化（汉语和相关的文化传统）扩散到了中国南方，而中国南方原住民族则是说侗台、南亚和苗瑶语的人群（百越、百濮和荆蛮）[4-5]。经典遗传标记和微卫星位点研究显示，汉族和其他东亚人群一样都可以以长江为界分为两个遗传亚群，南方汉族和北方汉族[6-9]。两个亚群之间的方言和习俗差异也很显著[10]。这些现象看似支持文化传播模式，即汉族向南扩张主要是文化传播和同化的结果。然而，两个亚群之间有着许多共同的Y 染色体和线粒体类型[11-12]，历史记载的汉族移民史[5]也与汉族的文化传播模式假说相矛盾。本研究对这两种假说进行了检验，证实汉文化的扩散中的确发生了大规模的人群迁徙（人口扩张模式）。
图1 调查群体的地理分布。图中标出了历史记载中自北而南的三次迁徙浪潮。各群体的详细信息见补充材料。1、群体1-14 是北方汉族，15-28 是南方汉族。实线、段线和虚线依次表示三次迁徙浪潮。第一次发生于西晋时期（公元265-316 年），迁徙人口约90 万（大约当时南方人口的六分之一）；第二次发生于唐代（公元618-907年）规模比第一次大得多；第三次发生于南宋（公元1127-1279 年），迁徙人口近500 万。
为了验证这些假说，我们把南方汉族的遗传结构与两个亲本群体作比较，其一是北方汉族，其二是南方原住民族，即现居于中国境内和若干邻国的侗台、苗瑶和南亚语群体。我们分析了来自中国28 个地区汉族群体的Y 染色体非重组区(NRY)和线粒体DNA(mtDNA)遗传多态[13-16]，这些样本覆盖了中国绝大部分的省份（详见图1 和补充信息表1）。父系方面，南方汉族与北方汉族的Y 染色体单倍群频率分布非常相近（见补充信息表2），尤其是具有M122-C 突变的单倍群 (O3-M122 和O3e-M134) 普遍存在于我们研究的汉族群体中（北方汉族在37-71%之间，平均53.8%；南方汉族在35-74%之间，平均54.2%）。南方原住民族中普遍出现的单倍群M119-C(O1)和M95-T(O2a)在南方汉族中的频率（3-42%，平均19%）高于北方汉族（1-10%，平均5%）。而且，南方原住民族中普遍存在的单倍群O1b-M110,O2a1-M88 和O3d-M7[17], 在南方汉族中低频存在（平均4%），而北方汉族中却没观察到。如果我们假定起始于两千多年前的汉文化扩散[5]之前南方原住民族的Y 类型频率与现在基本一致的话，南方汉族中南方原住民族的成分应该是不多的。分子方差分析(AMOVA)进一步显示北方汉族和南方汉族的Y 染色体单倍群频率分布没有显著差异(Fst=0.006,P>0.05),说明南方汉族在父系上与北方汉族非常相似。
母系方面，北方汉族与南方汉族的线粒体单倍群分布非常不同（补充信息表3）。东亚北部的主要单倍群(A,C,D,G,M8a,Y,Z)在北方汉族中的频率（49-64%，平均55%）比在南方汉族中(19-52%,平均36%)高得多。另一方面，南方原住民族的主要单倍群(B,F,R9a,R9b,N9a)[12,14,18]在南方汉族中的频率（36-72%，平均55%）要比在北方汉族(18-42%，平均33%)高得多。线粒体类型的分布在南北汉族之间有极显著差异(Fst=0.006,P<10-5)。虽然南北汉族之间线粒体和Y 染色体的Fst 值相近，但线粒体的南北差异Fst 值占群体间总方差的56%，而Y 染色体仅仅占18%。
用汉族群体的单倍群频率数据所做的主成分（PC）分析与以上结果相一致。对NRY 分析发现，几乎所有的汉族群体都聚在图2a 的右上方。北方汉族和南方原住民族在第2 主成分上分离，南方汉族的第2 主成分值处于北方汉族和南方原住民族之间，但是更接近于北方汉族（北方汉族0.58±0.01；南方汉族0.46±0.03；南方原住民族-0.32±0.05），这表明南方汉族在父系上与北方汉族相近，受到南方原住民族的影响很小。就mtDNA 而言，北方汉族和南方原住民族仍然被第2 主成分分开（图2b），南方汉族也在两者之间但稍微接近南方原住民族（北方汉族0.56±0.02；南方汉族0.09±0.06；南方原住民族-0.23±0.04），表明南方汉族的女性基因库比男性基因库有更多的混合成分。
图2 主成分散点图。a 为Y 染色体单倍群散点图，b 为线粒体单倍群散点图。群体标记：▲北方汉族，△南方汉族，+侗台语民族，×南亚语民族，*苗瑶语民族。
我们进一步用两种不同的统计方法[19-20]来估计两个亲本（北方汉族和南方原住民）对南方汉族基因库的相对贡献（表1），这两个统计量用于单位点（single-locus）分析时比其它的方法更为准确[21]。两种方法得到的混合系数估计值（M,北方汉族的贡献比例）高度一致（Y染色体，r=0.922,P<0.01；线粒体，r=0.970,P<0.01）。就Y 染色体而言，所有的南方汉族都包含很高比例的北方汉族混合比率(MBE:0.82 ± 0.14, 范围0.54-1 ；MRH:0.82 ± 0.12,范围0.61-0.97)（MBE 和MRH 的定义分别见参考文献20 和19），这表明南方汉族男性基因库的主要贡献成分来自北方汉族。相反，南方汉族的线粒体基因库中北方汉族和南方原住民族的贡献比例几乎相等(MBE:0.56±0.24[0.15,0.95]; MRH:0.50±0.26[0.07,0.91])。总体上北方汉族对南方汉族的遗传贡献父系比母系高得多（t-test,P<0.01）；各群体分别看也是这样：绝大部分南方汉族群体中北方汉族的贡献在父系上大于母系（MBE ，11/13， MRH，13/13， P<0.01,零假设为男女的贡献相等为二项式分布），这表明南方汉族的群体混合过程有很强的性别偏向。南方汉族中北方汉族贡献的比例(M)呈现出由北向南递减的梯度地理格局。南方汉族线粒体的M 值与纬度正相关（r2=0.569,P<0.01），但Y 染色体的相关性不显著(r2=0.072,P>0.05)，因为南方汉族父系的M 值差异太小，不足以导致统计上的显著性。
综上所述，我们提出了两项证据支持汉文化扩散的人口扩张假说。首先，几乎所有的汉族群体的Y 染色体单倍群分布都极为相似，Y 染色体主成分分析也把几乎所有的汉族群体都集合成一个紧密的聚类。再有，北方汉族对南方汉族的遗传贡献无论父系方面还是母系方面都是可观的，在线粒体DNA 分布上也存在地理梯度。北方汉族对南方汉族的遗传贡献在父系（Y 染色体）上远大于母系（线粒体），表明这一扩张过程中汉族男性处于主导地位；换个角度看，在汉族和南方原住民的融合过程中有相对较多的当地女性融入南方汉族中。性别偏向的混合格局也同样存在于藏缅语人群中[22]。
据历史记载，受北方战乱和饥荒的影响，汉人不断的南迁，图1 中画出了三次大规模移
民的浪潮。在两千多年间，除了这三次大潮，各个时期几乎都有小规模的南迁。所以，我们的遗传研究也与历史记载相吻合。大量的北方移民改变了中国南方的遗传构成，而汉族人口扩张的同时也带动了汉文化的扩散。除了大规模的人群迁徙，北方汉族、南方汉族和南方原住民族之间的基因交流造成的族群混合也在很大程度上改变了中国人群的遗传结构。
方法
样本
采集中国各地的17 个汉族群体871 个随机不相关个体的血样。用酚-氯仿法抽提基因组DNA。结合文献报道的Y 染色体和线粒体多态性数据，总共分析的样本量是：Y 染色体23 个群体1289 人，线粒体23 个群体1119 人。这些样本涉及了中国的大部分省份（图1 和补充材料表1）。
遗传标记
通过聚合酶链式反应—限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)的方法[11]分型Y 染色体上的13 个双等位标记：
YAP,M15,M130,M89,M9,M122,M134,M119,M110,M95,M88,M45,M120。根据Y 染色体委员会的命名系统
(YCC)[24]，这些标记构成13 个单倍群，在东亚人群中具有较高的信息量[23]。
线粒体上，对高变1 区（HVS-1）进行测序，对编码区8 个多态位点作了分型（9-bp 缺失, 10397 AluI, 5176 AluI, 4831 HhaI, 13259 HincII, 663 HaeIII, 12406 HpaI , 9820 HinfI），有关方法已有报道[22]。根据东亚线粒体系统树[18]，用高变1 区突变结构和编码区多态性构建单倍群。
数据分析
根据线粒体和Y 染色体单倍群频率，用SPSS10.0 软件(SPSS 公司)作主成分分析，研究群体间关系。南北汉族的遗传差异用ARLEQUIN 软件[26]做AMOVA 检验[25]。南方汉族中北方汉族和南方原住民族的混合比例估计用两种不同的统计方法[19-20]：ADMIX 2.0[27]和LEADMIX[21]软件。亲本群体的选择对混合比例的适当估计很重要[28-29]，我们通过扩大东亚的参考数据来减小偏差。分析中，10 个北方汉族群体的各单倍群频率（Y染色体和线粒体标记分别分析）的算术平均作为北方亲本群体。南方原住民族的频率平均了三个族群：侗台语群（NRY，22 群体；线粒体，11 群体），南亚语群（NRY，6 群体；线粒体，5 群体），苗瑶语群（NRY，18 群体；线粒体，14 群体）。通过样本的混合比例与纬度[1,3]的线性回归分析揭示汉族群体的地理格局。
2004 年4 月28 日收稿；7 月20 日定稿
南方汉族（海南岛、广西、广东、湖南）常染最为接近，聚类为南汉常染。
南方汉族是以百越土著后裔为主，Y染色体O1a-M119、O1b1-M95占主流，种系相对单纯，与东南亚人种最为接近。从现有的古人骨材料来看，“古华南类型”居民可以由浙江余姚河姆渡、福建闽侯昙石山、广东佛山河宕、广东南海鱿鱼岗、广西桂林甑皮岩等颅骨组为代表，这种类型的居民在先秦时期可能是以我国南方沿海地区，即浙、闽、粤、桂一带为主要分布区的。
@A梁山B广东汉族，梁姓，Y-DNA：O1b1a1a1a1a1a1a1，mtDNA：M8a2a1，南方汉族86.99%
@禄7大过比林姓，广东茂名人，Y-DNA：D1a，mtDNA：C7a2，南方汉族98.65%
@brokenwish广西汉人，Y-DNA：N1c1，mtDNA：M61，南方汉族81.57%
@zjq1943朱姓，父系世代居桂北、母系世代居桂南沿海，Y-DNA：O2a1c1a1a1a，mtDNA：F1a1d，南方汉族85.16%
南方汉族是以百越土著后裔为主，Y染色体O1a-M119、O1b1-M95占主流，种系相对单纯，与东南亚人种最为接近。从现有的古人骨材料来看，“古华南类型”居民可以由浙江余姚河姆渡、福建闽侯昙石山、广东佛山河宕、广东南海鱿鱼岗、广西桂林甑皮岩等颅骨组为代表，这种类型的居民在先秦时期可能是以我国南方沿海地区，即浙、闽、粤、桂一带为主要分布区的。
@A梁山B广东汉族，梁姓，Y-DNA：O1b1a1a1a1a1a1a1，mtDNA：M8a2a1，南方汉族86.99%
@禄7大过比林姓，广东茂名人，Y-DNA：D1a，mtDNA：C7a2，南方汉族98.65%
@brokenwish广西汉人，Y-DNA：N1c1，mtDNA：M61，南方汉族81.57%@zjq1943朱姓，父系世代居桂北、母系世代居桂南沿海，Y-DNA：O2a1c1a1a1a，mtDNA：F1a1d，南方汉族85.16%